Des chercheurs italiens ont mis au point, en lien avec le laboratoire Perkin-Elmer, un test à base de séquençage de l’ARN (RNA-seq) permettant de détecter et d’interpréter le caractère pathogène de certains variants du gène DMD codant la dystrophine sur de simples échantillons urinaires :
- le test permet d’analyser les transcrits du gène DMD présents dans les cellules souches détectables en petites quantités dans l’urine ;
- l’étude du profil d’expression d’autres protéines dans ces mêmes cellules permet, en outre, d’avoir une meilleure compréhension de la physiopathologie.
Une telle approche pourrait également servir pour le suivi de thérapies comme le saut d’exon par oligonucléotides antisens.
