Une revue de la littérature réalisée par des auteurs néerlandais permet d’en savoir un peu plus sur les symptômes et signes, souvent disparates, associés à cette maladie métabolique découverte en 1973 et qui fait l’objet, dans certains pays, d’un dépistage néonatal :
- 757 observations de patients ont été retenues à partir de 166 articles publiés ;
- 20% n’avaient qu’un diagnostic biochimique ce qui peut faire émettre un doute sur leur authenticité, les standards actuels préconisant la confirmation du diagnostic par la génétique et par des épreuves fonctionnelles biochimiques ;
- les manifestations cardiaques étaient les plus fréquemment rapportées loin devant les complications neurologiques, hépatiques ou métaboliques.
