Des chercheurs chinois associés au Beijing Genomics Institute (BGI) ont comparé trois techniques de biologie moléculaire destinées à détecter le nombre de copies du gène SMN1 dans un but de confirmation du diagnostic génétique de l’amyotrophie spinale (SMA) :
- 478 échantillons d’ADN ont été étudiés simultanément en PCR quantitative (qPCR), en NGS et en MLPA, cette dernière technique servant de référentiel ;
- chaque technique devait reconnaitre les trois cas de figure possibles (0 copie, 1 copies ou 2 copies du gène SMN1) ;
- les auteurs estiment que le NGS est capable de réaliser ce diagnostic que les deux autres méthodes ;
- dans la SMA, ces propriétés le rendent particulièrement adapté au dépistage des hétérozygotes en population générale.
