Des chercheurs américains ont identifié, pour la première fois, un variant pathogénique du gène CAP2 présent à l’état hétérozygote dans une forme sporadique de myopathie à némaline. L’enfant présentait une hypotonie à début néonatal et surtout, une cardiomyopathie dilatée très sévère :
- le gène CAP2 code une protéine de liaison à la cyclase (la cyclase-associated-protein type 2),
- des études fonctionnelles ont confirmé l’implication de ce nouveau gène tant au niveau de la quantité de protéine que des ARNm produits,
- un modèle murin invalidé pour ce gène présentait un phénotype musculaire et cardiaque similaire à celui de l’enfant,
- ses parents étaient porteurs sains du variant et n’avaient pas de pathologie cardiaque,
- l’enfant a subi une transplantation cardiaque à l’âge d’un an.
Ce gène vient enrichir la liste, déjà longue, des gènes impliqués dans les myopathies à némaline.
