Des cliniciens chinois de la province du Fujian ont dépisté à la naissance 49 cas de déficit primaire en carnitine en utilisant une technique biochimique (spectrométrie de masse en tandem). Cette affection neuromusculaire est en effet traitable par supplémentation à vie en carnitine administrée par voie orale. Dans cette étude :
- le dépistage a concerné 548 247 enfants nés dans la province entre 2014 et 2021,
- les tests génétiques complémentaires à l’issue des dosages biochimiques de confirmation ont permis de mettre évidence un variant pathologique plus fréquent que les autres, le c.760C>T (p.254*),
Le taux de carnitine libre peut être initialement bas et se normaliser spontanément par la suite, ce qui ne doit pas faire éliminer le diagnostic. Les études génétiques prennent tout leur sens dans ce contexte.
