La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est, au Japon comme ailleurs, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, surtout dans la population adulte. Le recensement des patients s’effectue au Japon au travers du registre neuromusculaire national appelé Remudy :
- le sous-registre consacré aux dystrophies myotoniques (DM) ainsi constitué est aux normes internationales telles qu’édictées par l’alliance Treat-NMD et l’ENMC,
- il comprend 976 patients DM (en mars 2020) dont un seul est atteint de la variante DM2 (dystrophie myotonique de type 2),
- les formes congénitales semblent particulièrement prévalentes, qui représentent 11% de l’ensemble des cas de DM1 recensés,
- le registre s’avère utile pour la normalisation des standards de soins et l’étude de l’histoire naturelle de la maladie.
