Un consortium international de chercheurs a catalogué, à partir des données de littérature, les caractéristiques biophysiques et génétiques de 437 variants de canaux sodiques connus à ce jour (dont le canal sodium codé par le gène SCN4A) :
- 79 d’entre eux étaient en rapport avec un phénotype musculaire (correspondant à un syndrome myotonique dans la plupart des cas),
- 141 variants correspondaient à des phénotypes épileptiques, 149 à un phénotype cardiaque, et 68 se sont avérés finalement bénins.
Mis en ligne et donnant des indications sur les mécanismes physiopathologiques en cause (gain ou perte de fonction), cette base de variants permettra de mieux cibler les thérapeutiques personnalisées.
