Des cliniciens français rapportent, chez cinq patients atteints de myopathie congénitale à bâtonnets (dite également à némaline), des lésions histologiques à type de masses protéiques denses :
- aucun des patients n’était apparenté,
- chez trois d’entre eux des variants pathologiques du gène NEB codant la nébuline ont été identifiés,
- chez un autre, le gène TPM2 codant la tropomyosine-2 était en cause,
- le phénotype clinique n’avait rien de spécifique avec un déficit moteur global et un syndrome pulmonaire restrictif modéré, sans atteinte cardiaque associé,
- les masses denses observées en microscopie électronique étaient composées de protéines sarcomériques de la strie Z et étaient différentes des bâtonnets.
