Des chercheurs américains se sont intéressés à la présence et à la typologie des anomalies sanguines présentes dans certaines myopathies héréditaires.
- Ces anomalies peuvent avoir un intérêt pour le diagnostic positif, en servant de biomarqueurs, mais aussi pour le diagnostic différentiel.
- Anémies, anomalies de toutes sortes des globules blancs et thrombocytopénies sont les plus souvent rencontrées.
- Beaucoup de pathologies mitochondriales à expression musculaire ou de myopathies métaboliques rares (comme la maladie de Chanarin) y sont associées.
- Sans oublier les dystrophies musculaires (éosinophilie sanguine et/ou musculaire rencontrée dans certaines calpaïnopathies) et les myopathies à agrégats tubulaires (thrombocytopénie).
