Les myopathies à agrégats tubulaires sont des maladies neuromusculaires très rares caractérisées par des lésions histologiques facilement reconnaissables en microscopie optique. Elles ne sont pas toutes d’origine génétique. Des études d’exome réalisées chez 33 patients chez qui ce diagnostic avait été porté ont permis :
- de prouver formellement une origine génétique dans deux tiers des cas étudiés,
- d’identifier des variants pathologiques ou probablement pathogéniques dans les gènes STIM1, ORAI1, PGAM2, SCN4A, CASQ1 et ALG14.
La plupart de ces gènes sont impliqués, directement ou indirectement, dans l’homéostasie du calcium intracellulaire et dans la glycosylation.
