Les duplications du gène DMD codant la dystrophine sont rares et représentent un véritable défi thérapeutique. Une équipe américaine a compilé les données cliniques et biologiques de 66 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentant ce génotype relativement peu fréquent :
- 61% d’entre eux avaient un phénotype DMD-like, 30% un phénotype Becker-like et 9% un phénotype intermédiaire,
- les trois-quarts d’entre eux étaient traités par corticoïdes au long cours,
- au global, leur trajectoire évolutive différait sensiblement de celle de la cohorte historique de patients DMD.
Ces données seront utiles pour conceptualiser les essais thérapeutiques à venir.
