Newsletter #116

Visualisez cet email en ligne : Cliquez ici

	Newsletter #116

Dans quelques jours, le coup d’envoi du Téléthon 2021 va être donné ! Soprano, le parrain de cette 35ème édition, sera à l’honneur aux côtés de l’AFM-Téléthon, des familles et des milliers de bénévoles. Tous feront le maximum pour faire grimper le compteur au cours des 30 heures. Parmi les événements marquants de cette année, la 1ère LOVERUN BY TÉLÉTHON. Le principe : le 4 décembre 2021, rendez-vous dans un lieu exceptionnel, le Stade de France, pour courir en duo ou en groupe, attachés par un lien, au profit du Téléthon. > Je prends mes billets Envie de posséder une œuvre unique d’art contemporain ? De vivre une expérience exceptionnelle avec une personnalité ? De vous offrir un objet collector ? La GRANDE TOMBOLA DU TELETHON est de retour ! > Je tente ma chance A l’Institut de Myologie, le personnel se mobilise depuis mi-novembre pour faire son Téléthon et vous propose BOOKTHON (vente de livres et de jouets), TOMBOLA et PIEDTHONE (course à allure libre). > Toutes les infos sur les manifestations proposées par l’institut > Je fais un don pour soutenir la collecte Téléthon de l’Institut de Myologie
A l'institut
Grand Live spécial Ambition Fondation de Myologie avec Dr Vincent Varlet en replay Replay du Grand live au cours duquel Vincent VARLET, Secrétaire général de l’Institut de Myologie, a présenté le centre de recherche dédié à la Science du Muscle et son projet DataMyo qui place le numérique et l’intelligence artificielle au cœur des enjeux de développement de la recherche afin d’améliorer le diagnostic et l’émergence de nouveaux traitements. Lire la suite
Regards croisés sur DATAMYO Regards croisés sur ce projet des Dr Vincent Varlet (Secrétaire général de l’Institut de Myologie, Médecin urgentiste) et Dr Teresinha Evangelista (Neurologue et Histopathologiste à l’Institut de Myologie). Lire la suite
Myasthénie : appel à participants pour l’étude MYaEX L’Institut de Myologie et l’AFM-Telethon lancent MYaEX, une grande enquête nationale destinée à mieux comprendre ce qui détermine la pratique de l’exercice physique dans la myasthénie et d’identifier les facteurs qui peuvent la freiner ou la faciliter. Lire la suite
Les équipes de l’institut présentes aux Journées de la Société Française de Myologie Les Journées de la Société Française de Myologie (24-26 novembre) sont un moment privilégié d’échanges entre cliniciens et chercheurs fondamentaux autour des dernières découvertes dans le champ de la myologie. Lire la suite
L’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » se poursuit L’opération « 1000 chercheurs dans les écoles en France et à l’Etranger » mettant en contact chercheurs, collégiens et lycéens, pour un moment de partage destiné à faire découvrir la réalité de la recherche, est en cours et s’achèvera le 3 décembre au début du Téléthon 2021. Lire la suite
Notre actualité scientifique
Un pacemaker de nouvelle génération implanté avec succès chez un adulte atteint de DMD Les complications cardiaques font partie de l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne, surtout à l’âge adulte où elles sont à l’origine d’une mortalité élevée. Outre la cardiomyopathie liée à la dégénérescence fibrotique du tissu myocardique, les troubles du rythme et surtout ceux de la conduction représentent des situations cliniques critiques, non rares. Lire la suite
L’Institut de myologie co-découvre une forme de myopathie distale liée à l’X Une collaboration internationale, à laquelle ont pris part des chercheurs de l’Institut de Myologie, a découvert une nouvelle forme de myopathie distale, chez 10 hommes. Identifiée dans 5 pays différents, les chercheurs suggèrent qu’il existe des cas dans toutes les populations, avec un probable effet fondateur en France et en Europe du Sud. Lire la suite
L’exercice physique à domicile peut-il être utile chez les patients atteints de myasthénie auto-immune ? La myasthénie auto-immune est caractérisée par un déficit musculaire classiquement fluctuant et à fort tropisme oculaire et bulbaire. Cette maladie neuromusculaire non héréditaire peut être, lorsqu’elle devient généralisée, à l’origine de situations de handicap importantes et très souvent d’une fatigue persistante. Lire la suite
SMA type 1 : les résultats de l’essai STR1VE-EU confirment l’efficacité du Zolgensma Les données recueillies confirment l’amélioration significative obtenue lors de l’essai STR1VE, un essai américain conçu avec le même design auprès de 22 participants et dont les résultats sont parus en avril 2021. Lire la suite
DMC liée à LAMA2 : l’IRM corps entier de 27 patients montre une topographie homogène des atteintes cérébrale et musculaire Résultats d'une étude des images obtenues en imagerie par résonance magnétique corps entier de 27 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à LAMA2, âgés de 2 à 62 ans, dont 6 n’ont jamais acquis la marche. Lire la suite
Une mutation récurrente du gène RYR1 à l’origine d’une forme de myopathie congénitale d’évolution bénigne Même si le mode de présentation habituel des myopathies liées à RYR1 est celui d’une myopathie congénitale, l’éventail des phénotypes liés à des variants pathogéniques de ce gène ne cesse de s’agrandir. Lire la suite
Une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth cliniquement proche de l’amyotrophie spinale proximale Des chercheurs européens ont identifié trente personnes atteintes d’une forme rare de CMT axonale avec mutations dans le gène NEFH codant un neurofilament (CMT de type 2CC). Lire la suite
L’impact mesuré de la Covid-19 chez les malades neuromusculaires pendant le premier confinement français La filière Filnemus et des associations de patients, au premier rang desquelles l’AFM-Téléthon, ont mené une étude multicentrique pendant la première vague de la pandémie de Covid-19 en France, du 25 mars 2020 au 11 mai 2020. Lire la suite
Dystrophie musculaire : les défis de la transplantation cellulaire La transplantation de cellules est considérée comme une stratégie thérapeutique possible pour la dystrophie musculaire depuis des décennies, mais jusque-là, il y a eu plus d’échecs que de succès, voire que de résultats encourageants. Lire la suite
Le diaphragme, un indicateur prédictif de l’insuffisance respiratoire restrictive chez les patients DMD L'état respiratoire est un élément déterminant du pronostic chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. La maladie se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant à la racine des membres et s’accompagne de complications cardio-respiratoires conduisant au décès à un âge précoce. Lire la suite
D'autres actualités de la myologie
Un anticorps monoclonal efficace contre la fibrose observée dans la DMD Dans la myopathie de Duchenne, la fibrose observée tant dans le muscle squelettique que dans le myocarde, est l’aboutissement, le plus souvent irréversible, d’un processus de dégénérescence de la fibre musculaire. Des chercheurs américains ont mis au point un anticorps monoclonal dirigé contre la protéine LTBP4 laquelle interagit avec le facteur de croissance TGFb. Lire la suite
Les plectinopathies : un large éventail de phénotypes neuromusculaires et non neuromusculaires La plectine est une protéine de grande taille servant à stabiliser la position des filaments intermédiaires à l’intérieur de la cellule. Une équipe autrichienne fait le point sur son implication en pathologie neuromusculaire et au-delà. Lire la suite
Amyotrophie spinale SMA de type 1 : résultats préliminaires de l’essai FIREFISH qui évalue le risdiplam Les risques du Zolgensma mieux connus WMS2021 et SMA : entre thérapie innovante et biothérapie Le dépistage néonatal de la SMA devient officiel en Belgique La détérioration des paramètres respiratoires et moteurs se confirme chez des patients atteints de SMA de type III non-marchants Avis de la HAS pour l’Evrysdi® (risdiplam) Des courbes anthropométriques spécifiques pour les patients atteints de SMA ? Un outil d’analyse des mouvements sans capteurs corporels développé pour l’évaluation objective des mouvements chez les enfants atteints de SMA La bithérapie, plus efficace dans la SMA ?
Myopathies inflammatoires Myopathies inflammatoires : les bénéfices moléculaires de l’activité physique se dévoilent Troubles maxillaires et buccaux sont à rechercher dans les myopathies inflammatoires La myopathie nécrosante auto-immune de l’enfant, un défi diagnostique et thérapeutique
Dystrophie musculaire de Duchenne Des cellules cardiaques DMD fonctionnellement réparées grâce à Crispr-Cas9
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Réduire le stress oxydatif limite le développement de symptômes dans la CMT liée à GDAP1 chez la souris Des recommandations allemandes pour le diagnostic des neuropathies héréditaires ou acquises en pédiatrie La combinaison de deux scores fonctionnels est utile pour poser les indications d’orthèse dans la CMT
Myasthénie autoimmune Le traitement de la myasthénie laisse persister un état symptomatique insatisfaisant pour les patients dans près de la moitié des cas, selon une étude suédoise Pas de sur-risque de fracture ostéoporotique dans la myasthénie en dépit de la corticothérapie
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Des résultats plutôt encourageants du losmapimod dans la myopathie facio-scapulo-humérale à la WMS 2021 Un module d’apprentissage automatique au service du diagnostic de la FSH
Maladies métaboliques Les manifestations gastro-intestinales de la maladie de Pompe : confirmation de l’atteinte du muscle lisse Le 114DG11 : un espoir thérapeutique pour les myopathies à polyglucosans
Autres maladies neuromusculaires Des anomalies de signal à l’IRM chez des adultes atteints de syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ManNAc dans la myopathie GNE : de nouveaux résultats positifs Des corrélations génotype-phénotype intéressantes dans une cohorte française de patients atteints de maladie neuromusculaire Une orthèse thoracique souple améliore la fonction du membre supérieur en cas de décollement des omoplates MLIP : un nouveau gène de transmission autosomique récessive responsable de rhabdomyolyse L’étude d’une grande série britannique de patients atteints de myotonie congénitale confirme l’intérêt des études génétiques fonctionnelles DMOP : une étude néerlandaise précise le profil évolutif de la maladie Une analyse post-hoc et un rapport de cas confortent le dichlorphénamide dans les canalopathies musculaires Description de la plus grande cohorte de patients atteints d’une forme rare de LGMD DMC liée à un déficit en LAMA2 : un schéma d’atteinte musculaire spécifique se dessine à l’IRM
En bref
Appel à projets dédié aux Filières de Santé Maladies Rares Lancé par l'AFM-Téléthon en partenariat avec la Fondation Maladies Rares, cet appel à projets a pour objectif d'inciter les Filières de Santé Maladies Rares à porter des projets de développement et de maturation de preuves de concepts thérapeutiques innovants. Lire la suite
Journées Annuelles de Filnemus Les journées annuelles de Filnemus se dérouleront jeudi 16 et vendredi 17 décembre 2021 à la Cité Universitaire de Paris. Lire la suite
20ème réunion du réseau français des "Dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire" Cette 20ème édition se tiendra vendredi 21 janvier 2022 à l’amphithéâtre de l’Institut de Myologie, hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris. Lire la suite
7th TREAT-NMD International Conference 2022 La 7ème conférence internationale de TREAT-NMD 2022 aura lieu du 15 au 17 juin 2022 à Vancouver, Canada. Lire la suite
Mise à jour des Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales Le document à jour est téléchargeable sur la page "Avancées de la recherche Savoir & Comprendre". Lire la suite
Parution du VLM 199 A noter, au sommaire de ce numéro, un article sur l'Atlas du muscle de l'Institut de Myologie et un dossier sur les approches thérapeutiques liées à l’ARN dans les maladies rares. Lire la suite
Publication du nouveau PNDS sur la myosite à inclusions sporadique Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de myosite à inclusions. Lire la suite
Offres d'emploi L'institut recrute deux Attachés de recherche clinique (H/F), un Pédiatre ou Neuropédiatre (H/F) et un Attaché de gestion polyvalent (H/F). Lire la suite

Abonnement Newsletter La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.

Suivez également notre actualité sur les réseaux sociaux

Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Association Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Myoinfo, le département d’information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2021 - AFM - Association Institut de Myologie. ISSN 1772-9866. Vous recevez cet email car vous êtes inscrit(e) à la newsletter de l’Association Institut de Myologie. Vous ne souhaitez plus recevoir notre newsletter ? Vous pouvez vous désinscrire de notre liste de diffusion en cliquant ici.