La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée au dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale intervenant dans la dégradation physiologique du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge pouvant toucher aussi le cœur, essentiellement chez le nourrisson. Une enzymothérapie substitutive (ERT) a permis de changer substantiellement le cours de la maladie, surtout chez les enfants. Les symptômes ou complications gastro-intestinaux peuvent être révélateurs de la maladie mais sont assez peu étudiés, surtout dans la forme d’apparition tardive de la maladie (LOPD).
Dans un article publié en juillet 2021, des chercheurs américains se sont intéressés à ces aspects en étudiant les lésions histopathologiques du tube digestif d’un modèle murin invalidé pour le gène GAA d’une part, et en réalisant une enquête chez des patients atteints de LOPD à l’aide de questionnaires standards mais aussi de critères de jugement définis par les malades eux-mêmes (le PROMIS-GI), d’autre part. L’étude chez la souris a confirmé la présence d’une surcharge glycogénique au niveau de la paroi intestinale, témoignant de l’atteinte de la musculature lisse. Celle-ci apparait moins sensible à l’effet détergent à court terme de l’ERT. Les troubles gastro-intestinaux sont particulièrement fréquents et mal pris en charge dans la LOPD de l’adulte, d’où la nécessité, suggérée par les auteurs, de mettre en place un suivi régulier de ces troubles.
