Le diagnostic d’une neuropathie chez un enfant ou un adolescent n’est pas toujours chose aisée tant est grande l’hétérogénéité des étiologies à rechercher. Ceci a conduit un consortium de neuropédiatres de langue allemande à établir des recommandations de bonne pratique en insistant sur les points suivants :
- l’étude des antécédents et l’examen clinique restent primordiaux,
- l’hypothèse d’une origine toxique doit toujours être gardée à l’esprit,
- pour les neuropathies plus focales, le recours à l’imagerie des nerfs et des plexus doit être large,
- pour les neuropathies héréditaires, notamment démyélinisantes, la recherche d’une duplication du gène PMP22 s’impose avant de tester les autres gènes en séquençage à haut débit (NGS).
