Les myopathies à polyglucosans constituent une forme rare de glycogénose musculaire caractérisée par l’accumulation de molécules de glycogène mal formées.
Des chercheurs ont mis au point une souris transgénique knock-in pour le gène GBE (enzyme débranchante du glycogène), responsable de la maladie, et ont testé sur elle plusieurs molécules à visée thérapeutique.
Le composé chimique 144DG11, qui interagirait avec la membrane du lysosome et induirait une acidification accrue de celui-ci ainsi qu’une dégradation accélérée du glycogène, s’est avéré capable de :
- réduire la quantité de polyglucosans accumulés dans le cerveau, le foie, le cœur et le nerf périphérique,
- augmenter la survie et les performances motrices du modèle murin.
