Le gène GDAP1 est en cause dans plusieurs formes de CMT (dont la CMT 2K et la CMT 4A). Il code une protéine mitochondriale.
Après avoir criblé in vitro 1018 molécules commercialisées aux États-Unis, des chercheurs ont montré que le florfénicol, un antibiotique qui active la chaine respiratoire, prévient l’apparition des symptômes (mauvaise coordination motrice et surpoids) chez des souris déficientes en GDAP1, traitées en présymptomatique.
L’administration d’un antioxydant, MitoQ, a des bénéfices comparables, suggérant que la réponse anti-oxydante est impliquée dans les mécanismes pathologiques.
Voir aussi « CMT liée à GDAP1 : 2 nouvelles pistes thérapeutiques chez la souris »
