Une équipe égyptienne a fait une étude rétrospective de l’IRM corps entier chez 10 enfants atteints de déficit en LAMA2, âgés en moyenne de 10,3 ans (+/- 2,8 ans).
La topographie de l’atteinte musculaire du déficit en LAMA2 à l’IRM apparaît significativement différent de celui retrouvé dans les autres maladies musculaires génétiques ayant servi de contrôle (titinopathie, myopathie facio-scapulo-humérale, sarcoglycanopathie, dystrophie musculaire des ceintures, déficit en collagène VI) :
- aux membres supérieurs, atteinte sélective des muscles deltoïde, de la coiffe des rotateurs, du triceps brachial et des muscles de l’avant-bras, avec respect des muscles brachial antérieur et biceps brachial ;
- aux membres inférieurs, ce sont les fessiers (grand et moyens) ainsi que le soléaire et le gastrocnémien qui sont particulièrement touchés, tandis que le sartorius, le gracilis, le semi-tendineux et les extenseurs de chevilles sont épargnés ;
- au niveau du tronc, le grand dentelé, les érecteurs du rachis et les muscles intercostaux sont aussi préférentiellement touchés avec une épargne relative du grand pectoral.
Des études longitudinales sont encore nécessaires pour identifier le schéma évolutif de l’atteinte musculaire de la dystrophie musculaire congénitale par déficit en LAMA2.
