Même si le mode de présentation habituel des myopathies liées à RYR1 est celui d’une myopathie congénitale, l’éventail des phénotypes liés à des variants pathogéniques de ce gène ne cesse de s’agrandir.
Un groupe de cliniciens et biologistes français ont mis en évidence un groupe de treize patients porteurs d’une mutation récurrente dans le gène RYR1. L’analyse de leurs données cliniques et biologiques fait apparaitre que :
- ce variant a été, à tort, considéré comme VUS (variant of unknown significance) par le passé ;
- l’hypotonie néonatale initiale est généralement sévère mais ne préjuge pas de l’évolution ultérieure qui est plutôt bénigne ;
- les lésions observées en histologie musculaire sont peu spécifiques.
