Un consortium international de chercheurs et de cliniciens a identifié trente patients avec une dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive excessivement rare (LGMD de type R6 liée à un déficit en d-sarcoglycane).
Les données cliniques et biologiques de vingt-trois d’entre eux ont été rassemblées et analysées :
- les résultats illustrent le bénéfice des techniques de séquençage à haut débit pour le diagnostic des LGMD en général ;
- l’évolution de la LGMD R6 semble plus rapide que celle observée dans les autres formes de LGMD autosomiques récessives ;
- la quantité de protéine résiduelle visible sur les coupes musculaires et/ou en Western blot semble bien corrélée avec le profil évolutif de la maladie.
