Les patients atteints de myotonies non-dystrophiques représentent un tout petit contingent d’individus rapportés à l’ensemble des patients souffrant de myotonie.
Des cliniciens britanniques ont étudié 223 familles dans lesquelles un diagnostic de myotonie congénitale liée au canal chlore a été identifié. Il en ressort que :
- les deux modes de transmission, autosomique dominant ou autosomique récessif, sont parfois être difficiles à déterminer ;
- les études fonctionnelles des variants pathogènes du gène CLCN1, comme celles réalisées chez 95 patients de la série, sont intéressantes pour guider l’interprétation des données cliniques et électrophysiologiques, ainsi que du mode de transmission.
Translating genetic and functional data into clinical practice: a series of 223 families with myotonia. Suetterlin K, Matthews E, Sud R, et al Brain. 2021 (Sept)
