Une collaboration internationale, à laquelle ont pris part des chercheurs de l’Institut de Myologie, a découvert une nouvelle forme de myopathie distale, chez 10 hommes :
- débutant à l’âge adulte (après 30 voire 40 ans), l’atteinte musculaire est distale et évolue lentement (la marche est préservée). Il n’y a pas d’atteinte cardiaque ;
- elle est due à des anomalies du gène SMPX, sur le chromosome X ;
- l’IRM musculaire et l’histopathologie ont permis de décrire des caractéristiques communes chez les malades, telles que des inclusions sarcoplasmiques.
Identifiée dans 5 pays différents, les chercheurs suggèrent qu’il existe des cas dans toutes les populations, avec un probable effet fondateur en France et en Europe du Sud. Les anomalies du gène SMPX sont à rechercher en particulier parmi les cas sporadiques masculins pour lesquels la biopsie évoque une myopathie myofibrillaire.
Voir aussi « Une nouvelle myopathie distale décrite
