Des chercheurs européens ont identifié trente personnes atteintes d’une forme rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale avec mutations dans le gène NEFH codant un neurofilament (CMT de type 2CC). L’analyse des données cliniques et biologiques fait apparaitre que :
- les premiers troubles, essentiellement moteurs, apparaissent vers la trentaine mais évoluent rapidement vers une situation de handicap majeure (avec perte de la marche) à la différence des formes habituelles de CMT ;
- le déficit musculaire est souvent proximal au début ce qui n’est pas habituel dans les CMT ;
- de ce fait, il existe une superposition entre le phénotype de la CMT 2CC et celui d’une amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1.
