Si l’utilisation du séquençage à haut débit (NGS) à visée diagnostique tend à se banaliser, les limitations de son rendement et les problèmes liés à l’interprétation de certains résultats ambigus demeurent.
Le Centre de référence neuromusculaire de Montpellier rapporte des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon sur les difficultés rencontrées, en vie réelle, chez 156 patients concernées par une pathologie musculaire héréditaire. Toutes avaient bénéficié des derniers algorithmes et techniques du NGS.
- 74 patients ont pu voir leur anomalie génétique parfaitement identifiée,
- chez 18 d’entre eux, les corrélations entre tableau clinique et données du NGS étaient moins claires, un des écueils rencontrés étant la variabilité phénotypique intra-familiale.
