Les rhabdomyolyses constituent un groupe hétérogène de pathologies au niveau génétique. Un consortium international rapporte :
- pour la première fois l’implication du gène MLIP, qui code une protéine de la membrane nucléaire interagissant avec la lamine musculaire de type A/C, chez sept patients issus de six familles distinctes et atteints de rhabdomyolyse sans signature moléculaire.
- un tableau clinique qui comporte, depuis la petite enfance, des épisodes aigus de rhabdomyolyse associés à des myalgies à l’effort et à une élévation persistante du taux des CPK à l’état basal.
- des lésions musculaires observées au microscope variables en intensité et non spécifiques.
