Newsletter #120

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Myology 2022 & mitoNice - 12-17 sept. 2022 L’AFM-Téléthon organise deux congrès ayant pour objectif de faire le point sur la recherche fondamentale et les thérapies innovantes qui se succéderont en septembre prochain à Nice : Myology 2022, le 7ème congrès international de myologie consacré au muscle et aux maladies neuromusculaires, qui se tiendra du 12 au 15 septembre 2022 et mitoNice, spécifiquement dédié à la médecine mitochondriale, du 15 au 17 septembre. Une session commune dans l’après-midi du 15 septembre permettra d’assurer la transition entre les deux congrès. Myology 2022 réunira près de 1000 experts internationaux de la myologie. Chercheurs, cliniciens, étudiants, biotech, industriels et associations internationales de malades sont attendus qui partageront les dernières avancées scientifiques, cliniques, thérapeutiques au cours de sessions plénières, sessions parallèles, symposiums industriels, espace posters. Ce congrès sera présidé par Elizabeth McNally, directrice du Center for Genetic Medicine à la Northwestern University Feinberg School of Medicine de Chicago (USA) et Shahragim Tajbakhsh, directeur de l’unité Cellules souches et développement de l’Institut Pasteur de Paris. mitoNice 2022 réunira ensuite les experts internationaux de la mitochondrie et de ses maladies et sera présidé par Véronique Paquis-Flucklinger, directrice du département génétique au CHU de Nice, et Valerio Carelli, directeur du laboratoire de neurogénétique de la Faculté de médecine de l’Université de Bologne. En savoir plus sur le programme de Myology 2022 En savoir plus sur le programme de mitoNice Les inscriptions pour ces deux congrès sont accessibles au tarif early bird jusqu’au 15 juin 2022.
A l'institut
Étude sur 3 ans des muscles des membres inférieurs de patients atteints de dysferlinopathie par IRM et spectroscopie RMN 31P La dysferlinopathie est une maladie neuromusculaire caractérisée par un processus inflammatoire et dégénératif actif conduisant finalement à la nécrose des fibres musculaires et au remplacement des muscles par du tissu fibreux et graisseux. Lire la suite
Endothéline : un nouvel acteur de la fibrose musculaire Les chercheurs de l'institut se sont intéressés aux mécanismes cellulaires et moléculaires qui conduisent à la fibrose dans le muscle humain, ici, le pharynx, et plus particulièrement sur le rôle des cellules humaines non myogéniques, appelées progéniteurs fibro-adipogéniques (FAPs), dans ce processus. Entretien avec Capucine Trollet. Lire la suite
Démarrage d’un essai européen de thérapie génique dans la myopathie des ceintures liée au gène FKRP Cette étude multicentrique de phase 1-2 vise à évaluer la sécurité, la pharmacodynamique, l’efficacité et l’immunogénicité du GNT0006, un vecteur AAV portant le transgène humain FKRP. Il se déroulera dans trois pays, le Danemark, la Grande-Bretagne et la France, où les patients recevront le candidat médicament et seront suivis à l’Institut de Myologie. Lire la suite
11ème Journée Française Maladie de Pompe le 12 mai à l’institut Cette journée a réuni médecins, chercheurs et représentants de patients qui ont pu partager les avancées des connaissances et de la recherche les plus récentes, ainsi qu’aux collaborations entre les filières FILNEMUS et G2M. Lire la suite
17ème journée d’échanges du Centre de référence de pathologie neuromusculaire Est parisien le 20 mai Le Centre de référence de pathologie neuromusculaire Est parisien a organisé à l'institut sa 17ème journée d’échanges avec ses partenaires sur la thématique : « Innovations dans les maladies neuromusculaires ». Lire la suite
L’institut présent à la 14ème conférence internationale sur la myasthénie et les troubles apparentés Dix chercheurs et étudiants de l'institut sont allés présenter leur travaux à Miami du 10 au 12 mai dernier au cours de 5 présentations orales et 5 posters. Ils appartenaient pour l'essentiel à l’équipe « Myasthenia Gravis: étiologie, physiopathologie & approche thérapeutique » du CRM, mais également à l'équipe 10 "Connectivité neuromusculaire en santé & pathologies" et au Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire du CEEN. Lire la suite
Les chercheurs du laboratoire RMN de l’institut présents au congrès ISMRM 2022 Le 31ème congrès de l’ISMRM (International Society for Magnetic Resonance in Medicine) s’est tenu à Londres du 7 au 12 mai 2022. Les chercheurs du Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN ont pu y exposer les résultats de leurs travaux au cours de plusieurs sessions, via des posters numériques et une présentation orale. Lire la suite
68.000 euros collectés grâce au gala de danse HOPE Le 18 mai Laura Arend, Christian Arend et Charlotte Ranson ont remis à l'institut la généreuse somme de 68.000 € qui a pu être collectée grâce au gala de danse HOPE dédié à la recherche sur le muscle. Orchestré par Laura, Charlotte et leurs compagnies, le spectacle a eu lieu en octobre dernier au Casino de Paris. Lire la suite
AcadeMYO 2022 : ouverture des inscriptions le 1er juin La nouvelle édition d'AcadeMYO, la version en distanciel de la Summer School of Myology, se déroulera du 11 au 13 juillet 2022. Les inscriptions seront possibles à partir du 1er juin sur le site AcadeMYO. Lire la suite
Notre actualité scientifique
L’extinction par thérapie génique de la mutation dominante de la myopathie centronucléaire est toujours efficace un an après chez la souris À un an de l’injection unique d’un AAV-shRNA spécifique de la mutation, la restauration du phénotype musculaire est complète et la diminution du taux de transcrits mutés s’est maintenue. Lire la suite
Variabilité phénotypique et présentations atypiques dans une cohorte française du syndrome d'Andersen-Tawil Le syndrome d’Andersen-Tawil (ou ATS) est une canalopathie musculaire rare liée à des mutations du gène KCNJ2. Ce syndrome associe à des degrés divers la triade clinique paralysie périodique, arythmies cardiaques et syndrome dysmorphique. Le phénotype musculaire reste en cours de caractérisation. Lire la suite
La surexpression de BIN1 fait ses preuves chez la souris modèle de myopathie centronucléaire liée à DNM2 L’interaction de l’amphiphysine 2 (codée par le gène BIN1) et de la dynamine 2 (codée par le gène DNM2) est nécessaire à la fission membranaire. En effet, l’amphiphysine 2 déclenche la formation du tubule membranaire en induisant une incurvation de la membrane et la dynamine 2, en se liant à elle, provoque alors la fission du tubule. Lire la suite
Nouveaux rôles des sous-unités CaVβs dans la régulation de l’expression génique et de l’homéostasie cellulaire Des chercheurs de l'institut synthétisent dans cette revue les dernières découvertes, parmi lesquelles une étude importante publiée par leur équipe, relatives aux nouveaux rôles des sous-unités auxiliaires CaVβ, notamment leur implication directe ou indirecte dans la régulation de l’expression des gènes dans différents contextes cellulaires. Lire la suite
Effets de la surexpression du gène Prox1 dans le muscle dystrophique mdx Si la surexpression de Prox1 (facteur homéobox 1 lié à Prospero) augmente l’effet bénéfique de l’exercice chronique sur la fragilité musculaire chez les souris mdx, il réduit également la force maximale absolue. Lire la suite
D'autres actualités de la myologie
Le délai diagnostique de la DMD ne s’est pas raccourci aux États-Unis dans les vingt dernières années Il faut encore 2,2 ans entre les premiers signes de la maladie et la confirmation du diagnostic génétique de myopathie de Duchenne (DMD). C’est ce que révèle une étude du MD STARnet. Lire la suite
Un quatrième gène impliqué dans une forme de myopathie oculo-pharyngo-distale, l’OPDM de type 4 Des chercheurs chinois ont identifié un nouveau gène responsable d’une forme ultra-rare de myopathie oculo-pharyngo-distale. Il s’ajoute à trois autres gènes, LRP12, GIPC1 et NOTCH2NLC, qui ont en commun d’être lié à une même expansion nucléotidique pathologique de type CGG. Lire la suite
Dystrophie musculaire de Duchenne & Becker La surveillance à domicile de la spirométrie doublement utile dans la DMD L’ataluren administré chez quatre femmes symptomatiques de DMD est bien toléré et stabiliserait la maladie Agir tôt pour prévenir l’obésité dans la DMD Un essai randomisé non concluant pour l’air-stacking dans la DMD Épilepsie et dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Le farnésol efficace dans des modèles de laboratoire de CMT1A Les approches de thérapie génique dans les CMT se multiplient Le digénisme n’est pas un phénomène rare dans la CMT CMT : le gène SORD pourrait être en cause dans près de 10% des cas de CMT2 non diagnostiqués Des recommandations internationales sur la prise en charge infantile de la CMT
Amyotrophie spinale SMA de type 1 : l’altération des fonctions bulbaires persiste sous nusinersen alors même que les fonctions motrices progressent Les variations de la MFM32 vues par le patient atteint de SMA À la recherche de biomarqueurs dans la SMA de type Jokela Attention aux injections de toxine botulinique dans la SMA
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Un millier de patients ont reçu un diagnostic génétique de FSH en Chine entre 2001 et 2020 Tous les variants du gène SMCHD1 ne donnent pas un phénotype compatible avec une FSH FSHD : une atteinte respiratoire le plus souvent stable mais à surveiller de près dans les formes sévères évolutives Les évaluations du patient et du médecin sont-elles concordantes dans la FSHD ?
Myasthénie autoimmune La myasthénie auto-immune liée à la protéine MuSK sujette aux phénomènes myotoniques ? Quel intérêt pour la vidéo-oculographie dans la myasthénie auto-immune ?
Dystrophies musculaires des ceintures Des résultats préliminaires encourageants de l’essai du BBP-418 (ribitol) dans la LGMDR9 liée à FKRP LGMD R1 : une étude rapporte des données cliniques et génétiques chez des patients indiens et confirme les caractéristiques habituellement décrites
Autres maladies neuromusculaires L’implication de l’ADN d’origine mitochondriale prouvée dans une famille atteinte d’un syndrome scapulo-péronier Pas de bénéfice à traiter dermatomyosites ou polymyosites spécifiquement par des acides aminés aromatisés Le ciprofibrate ou le bézafibrate associé à la choline réduit les lésions des myocytes de souris modèle de DMC mégaconiale Des recommandations internationales pour les maladies en lien avec le gène VCP La triheptanoïne n’améliore pas la performance physique des personnes atteintes de maladie de Tarui Un effet possiblement bénéfique de la gentamycine dans la myopathie liée à la plectine Myopathie congénitale à multi-minicores liée à RYR1 : preuve de concept chez la souris d’un traitement pharmacologique visant les modifications épigénétiques MADD à début tardif : un tableau clinique polymorphe qui répond à la riboflavine
En bref
Généthon rejoint le consortium américain Bespoke Gene Therapy dédié à l’accélération du développement des thérapies géniques pour les maladies ultra-rares Généthon est la seule organisation européenne de ce consortium qui rassemble 31 acteurs des secteurs publics, privés lucratifs et privés non lucratifs, dont l’objectif est d’inventer le modèle et les technologies qui permettront aux maladies ultra-rares de bénéficier de la thérapie génique. Lire la suite
SMA : l’Evrysdi® arrive en pharmacie ! Le risdiplam ou Evrysdi® fait désormais officiellement partie des médicaments remboursables dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 et devient disponible hors les murs de l’hôpital, en pharmacie de ville. Lire la suite
Un atelier de travail ENMC sur l’anesthésie dans les MNM Selon les résultats préliminaires d’une enquête menée au Canada, aux Pays-Bas et au Royaume-Uni, et présentés lors de l’atelier ENMC, seuls 28% des neurologues et 59 % des anesthésistes estiment que les internes en anesthésie sont bien ou très bien formés à ces risques. Lire la suite
Deux journées d’informations et de partage autour des myasthénies les 23 & 24 juin Dédiées aux personnes atteintes de myasthénies, les Journées Myasthénies organisées par l’AFM-Téléthon auront lieu l’après-midi du 23 juin et le matin du 24 juin au Parc Floral, à Paris, suivies des Journées des Familles. Lire la suite
Journées Duchenne/Becker à l’âge adulte les 23 & 24 juin Les 23 et 24 juin 2022 l’AFM-Téléthon organise à Créteil dans le Val-de-Marne des journées nationales d’information et d’échanges consacrées aux plus de 18 ans atteints de myopathies de Duchenne et de Becker. Lire la suite
Prochain webinaire organisé par EURO-NMD Prochain webinaire organisé par le réseau européen EURO-NMD : 16 juin "Jaw malformations and teeth malpositions in Neuromuscular Disease" par Prof. Dr. Stravos Kiliardis, PhD. Lire la suite
Prochains webinaires organisés par FILNEMUS Prochains webinaires organisés par le réseau FILNEMUS : le 19 juin, « L’amylose dans tous ses états » par Dr Céline Labeyrie et le 7 juillet, « Les maladies apparentées au MELAS : du diagnostic à la prise en charge » par le Dr Annabelle Chaussenot. Lire la suite
Téléthon 2022 : rendez-vous les 2 et 3 décembre Le prochain Téléthon aura lieu les 2 et 3 décembre 2022 partout en France, à l’étranger, sur le web, et sur les antennes de France Télévisions. Nous comptons sur vous ! Lire la suite
Recrutement L'institut recrute un·e Comptable, un·e Responsable de plateforme histopathologie, un·e Post-doctorant·e en physiologie et biologie cellulaire et un·e Post-doctorant·e en biologie cellulaire. Lire la suite

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Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Association Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Fabrice Chrétien ; Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. A également participé à cette newsletter : Myoinfo, le département d’information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2022 - AFM - Association Institut de Myologie. ISSN 1772-9866. Vous recevez cet email car vous êtes inscrit(e) à la newsletter de l’Association Institut de Myologie. Vous ne souhaitez plus recevoir notre newsletter ? Vous pouvez vous désinscrire de notre liste de diffusion en cliquant ici.