Une équipe suisse a créé un modèle de souris de myopathie congénitale à multi-minicores liée à RYR1 présentant une mutation hétérozygote de RYR1 isogénique à celle, qui, chez l’homme, entraine une forme sévère de myopathie congénitale à multi-minicores.
Le traitement de ces souris, qui présentent des nombreuses caractéristiques de la maladie humaine, par deux molécules ciblant les méthylases de l’ADN (décitabine) et les histones désacétylases de classe II (TMP29), améliore la force des souris, la quantité de RyR1 et l’ultrastructure du muscle (restauration partielle des unités de libération du calcium Ca++ release units ou CRUs, et des mitochondries).
Voir aussi « Myopathie congénitale liée à RYR1 : la piste de l’épigénétique »
