Une méta-analyse de la littérature publiée jusqu’en janvier 2022 sur épilepsie et dystrophinopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) montre une prévalence globale de troubles épileptiques de 5% (versus 0,5% à 1,6% chez les enfants et les adolescents dans la population générale).
- Les études centrées sur la BMD retrouvent une prévalence de troubles épileptiques de 7%, celles sur la DMD de 5%.
- Dans 14 à 38% des cas, il s’agissait d’épilepsie partiellement ou totalement réfractaire.
- Aucune étude n’a permis de trancher formellement sur une éventuelle corrélation génotype-épilepsie.
- Selon deux études, l’altération de la Dp140 dans la BMD et les mutations situées entre les exons 31 et 62 du gène DMD dans la DMD auraient tendance à être corrélées à la présence d’une épilepsie.
- Aucune association n’a été retrouvée entre des anomalies de la Dp71 et l’épilepsie.
Les auteurs soulignent la possibilité d’une sous-estimation des troubles épileptiques, notamment des absences, parfois qualifiées à tort de troubles de l’attention. La qualité de l’os de ces enfants doit être particulièrement surveillée eu égard aux effets délétères des anticonvulsivants venant s’ajouter à ceux des glucocorticoïdes.
Voir aussi « Duchenne et Becker : des troubles épileptiques dans 5 à 7% des cas »
