À l’initiative et avec le soutien de l’association de patients concernée (Cure VCP Disease), un groupe d’experts américains a travaillé à l’élaboration de recommandations pour le diagnostic et la prise en charge des personnes atteints d’anomalies du gène VCP :
- ce gène est responsable d’un tableau clinique associant classiquement une myopathie à inclusions, une maladie de Paget et une démence fronto-temporale ;
- le diagnostic peut être plus difficile en cas de formes atypiques (association à un syndrome parkinsonien ou à une atteinte de la corne antérieure) ;
- le recours au séquençage à haut débit (next-generation sequencing ou NGS) facilite désormais le diagnostic génotypique et permet un conseil génétique pour le reste de la famille, cette affection étant autosomique dominante ;
- un suivi multidisciplinaire dans un centre de référence s’impose dans tous les cas.
