En deux décennies, le centre de diagnostic génétique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) en Chine (Fujian Neuromedical Centre) a collecté et suivi les données de 997 patients atteints de cette myopathie et issus de 620 familles. Leur analyse montre que :
- en moyenne, le nombre d’unités répétées D4Z4 est de 5 (1 à 9 selon les patients) et le niveau de méthylation de l’allèle 4qA de 41 % (14 à 69 %) ;
- les premiers signes de faiblesse musculaire apparaissent à l’âge médian de 16 ans (1 à 81 ans) ;
- 69,9% des patients ont un phénotype typique de FSH ;
- 12% ont perdu la marche dans un délai de 20 ans après la survenue des tout premiers symptômes, à l’âge médian de 38 ans (9 à 87 ans), ce risque étant d’autant plus important que le nombre d’unités répétées D4Z4 est faible et la maladie précoce ;
- la prévalence de la FSH1 s’établie sur le territoire chinois à 0,75 par million d’habitants en moyenne, avec un record pour la province de Fujian (7,1/106).
Voir aussi « FSH1 en Chine : près de 1 000 malades diagnostiqués en vingt ans »
