Les études de l’histoire naturelle des maladies neuromusculaires sont essentielles pour comprendre l’évolution des maladies et trouver des critères d’évaluation pertinents. La dysferlinopathie est une maladie neuromusculaire caractérisée par un processus inflammatoire et dégénératif actif conduisant finalement à la nécrose des fibres musculaires et au remplacement des muscles par du tissu fibreux et graisseux.
Une équipe internationale à laquelle ont collaboré plusieurs chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie* a réalisé une évaluation longitudinale des mesures quantitatives de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et de la spectroscopie par résonance magnétique du phosphore (spectroscopie RMN 31P) des muscles squelettiques des membres inférieurs des patients atteints de dysferlinopathie, et évalué leur relation avec la fonction de ces muscles.
Les données quantitatives d’IRM/spectroscopie RMN 31P ont été recueillies chez 54 patients (42 à Newcastle au Royaume-Uni, et 12 à Paris) et 12 témoins, au départ de l’étude et lors de trois visites de suivi annuelles. Les auteurs ont réalisé :
- des comparaisons entre les patients et les témoins,
- des évaluations des changements annuels à l’aide d’un modèle mixte linéaire,
- des moyennes de réponse normalisées,
- et des corrélations entre les marqueurs IRM et spectroscopie RMN 31P et les marqueurs fonctionnels.
Les résultats montrent que, dans un groupe hétérogène de patients atteints de dysferlinopathie, les mesures quantitatives d’IRM/ spectroscopie RMN 31P permettent d’évaluer des changements significatifs sur une période de 3 ans. De plus, ces données pourront être utilisées à la fois comme valeurs de référence en vue de futurs essais cliniques sur la dysferlinopathie et comme valeurs à comparer avec les données quantitatives d’IRM/spectroscopie RMN 31P obtenues dans d’autres sous-types de myopathie des ceintures.
* Reyngoudt H, Caldas de Almeida Araújo E, Marty B, Azzabou N, Boisserie JM et Le Louër J du Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN
Canal A et Hogrel JY du Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire
Stojkovic T du Centre de reférence des maladies neuromusculaires
