Le syndrome d’Andersen-Tawil (ou ATS) est une canalopathie musculaire rare liée à des mutations du gène KCNJ2. Ce syndrome associe à des degrés divers la triade clinique paralysie périodique, arythmies cardiaques et syndrome dysmorphique. Le phénotype musculaire reste en cours de caractérisation.
Une étude française, impliquant notamment des cliniciens de l’institut, a été réalisée auprès de 35 patients atteints de STA dont le diagnostic a été confirmé par voie moléculaire. Ils ont été diagnostiqués et sont suivis dans des centres de référence neuromusculaires en France. L’étude comprend une analyse rétrospective clinique, histologique, électroneuromyographique (ENMG) et génétique.
Les auteurs montrent que la présence concomitante de caractéristiques atypiques (douleur ou myalgie induite par l’exercice et faiblesse permanente) et de l’un des éléments de la triade doit éveiller les soupçons. Le test ENMG à l’effort a un rendement diagnostique élevé et doit être réalisé. Les auteurs insistent sur l’importance d’un diagnostic précoce pour améliorer le pronostic de la maladie.
