La plectine est un des filaments intermédiaires essentiels au maintien de l’architecture de la cellule. Son déficit peut entrainer des pathologies cutanés ou neuromusculaires variées (myopathie myofibrillaire, dystrophie musculaire, syndrome myasthénique congénital). Des chercheurs espagnols rapportent l’observation d’une patiente âgée de 30 ans présentant à la fois une épidermolyse bulleuse et une dystrophie musculaire, chez qui :
- sur la base d’une mutation stop homozygote dans le gène PLEC1, des injections de gentamycine ont été administrées pendant deux semaines à deux reprises et à sept mois d’intervalle,
- des biopsies cutanées itératives ont permis d’objectiver une réexpression de la plectine à l’issue du traitement,
- avec un effet clinique sur les myalgies et la qualité de vie, mais pas sur le déficit musculaire.
