Il faut encore 2,2 ans entre les premiers signes de la maladie et la confirmation du diagnostic génétique de myopathie de Duchenne (DMD). C’est ce que révèle une étude du MD STARnet.
L’analyse des dossiers de 221 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne sans antécédents familiaux et nés entre le 1er janvier 2000 et le 31 décembre 2015 montre :
- l’âge moyen auquel les premiers signes sont rapportés par le médecin traitant est de 2,7±1,8 ans ;
- le premier dosage des créatine kinases (CK) réalisé en moyenne à l’âge 4,6±2,3 ans, soit près de deux ans plus tard ;
- une confirmation diagnostique histologique ou le plus souvent génétique (96,4% des cas) est obtenue en moyenne dans les quatre mois qui suivent (4,9±2,3 ans) ;
- chez trente-neuf enfants, un diagnostic a été réalisé à la suite d’une élévation du taux CK, dont le dosage avait été demandé pour une autre raison médicale.
Les délais moyens des étapes diagnostiques de la DMD ne sont pas significativement différents de ceux des vingt années précédentes puisqu’une première étude du réseau MD STARnet, publiée en 2009, montrait un délai moyen de 2,5 ans entre les premiers symptômes et la confirmation du diagnostic de myopathie de Duchenne à l’âge moyen de 5 ans chez des enfants nés entre le 1er janvier 1982 et le 31 décembre 2000.
Voir aussi « DMD : des délais diagnostiques stables depuis 40 ans aux États-Unis »
