Un consortium international comprenant des cliniciens, des représentants d’associations de patients et des membres du laboratoire Roche, a conduit une étude visant à apprécier le point de vue des malades quant à la pertinence et la significativité de la MFM32, un score fonctionnel très largement utilisé dans les maladies neuromusculaires et l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) en particulier :
- 40 patients SMA ont fait l’objet d’entretiens semi-dirigés et 217 autres ont participé à une enquête en ligne réalisée dans huit pays ;
- l’objectif était de déterminer le seuil de signification des changements tels qu’observés par la MFM32 et le ressenti d’un éventuel changement par le patient lui-même ;
- les données de la MFM32 ont été comparées à celles acquises lors d’essais cliniques ;
- l’étude a permis de déterminer des seuils de changements ressentis par le patient, lesquels devront être confirmés par des analyses complémentaires par sous-groupe d’âge et de sévérité.
