L’interaction de l’amphiphysine 2 (codée par le gène BIN1) et de la dynamine 2 (codée par le gène DNM2) est nécessaire à la fission membranaire :
- l’amphiphysine 2 déclenche la formation du tubule membranaire en induisant une incurvation de la membrane ;
- la dynamine 2 se lie à l’amphiphysine 2 et provoque alors la fission du tubule.
La surexpression de BIN1 entraine :
- une amélioration de l’atrophie musculaire et des principales caractéristiques histopathologiques des souris modèles de forme modérée de myopathie centronucléaire liée à DNM2 ;
- une amélioration de la mortalité périnatale et de la survie des souris atteintes de formes plus sévères.
L’amphiphysine 2 agirait comme un régulateur de l’action de fission de la dynamine 2, laquelle est augmentée en cas de mutation/gain de fonction dans la myopathie centronucléaire liée à DNM2.
Comme pour la myopathie myotubulaire, la surexpression de BIN1 apparaît comme une piste thérapeutique pour la myopathie centronucléaire liée à DNM2.
Voir aussi « Myopathie centronucléaire liée à DNM2 : BIN1 à la rescousse »
