Des chercheurs chinois ont identifié un nouveau gène responsable d’une forme ultra-rare de myopathie oculo-pharyngo-distale. Il s’ajoute à trois autres gènes, LRP12, GIPC1 et NOTCH2NLC, qui ont en commun d’être lié à une même expansion nucléotidique pathologique de type CGG. Le gène RILPL1 :
- a été identifié grâce à l’étude, par séquençage de longs fragments, de deux cas (un familial, l’autre sporadique) négatif pour les autres gènes de myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) puis par le criblage d’autres patients atteints d’OPDM,
- code également pour une expansion de type CGG, avec un nombre de répétitions variant de 139 à 197.
Les auteurs soulignent que l’expansion se trouve toujours dans la partie 5’ non traduite de chacun des quatre gènes incriminés, suggérant ainsi un mécanisme physiopathologique commun à toutes les OPDM.
