Les études de séquençage à haut débit (NGS pour Next-Generation-Sequencing) permettent de mieux préciser la signature moléculaire de cette maladie neuromusculaire caractérisée par une extrême hétérogénéité génétique, mais aussi de mettre à jour des phénomènes de digénisme comme démontré par une étude chinoise dans laquelle :
- 189 familles avec un phénotype compatible avec une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ont été explorées en NGS, avec une étude préalable recherchant la duplication du gène PMP22 caractéristique de la CMT1A,
- quatre d’entre elles présentent deux anomalies concomitantes dans des gènes connus de CMT,
- l’une associait un variant du gène MPZ et une duplication PMP22, les trois autres une combinaison de variants pathologiques dans les gènes MFN2 et GDAP1.
Les auteurs ont tenté d’établir des corrélations entre ces génotypes singuliers et les phénotypes des différents membres des familles concernées.
