• L’étude rétrospective porte sur 72 participants (34 hommes et 38 femmes) atteints de LGMD R1 (calpaïnopathie).
• Les patients présentent les caractéristiques suivantes :
- la maladie se manifeste entre un et 35 ans, en moyenne autour de 13 ans,
- près de 40% des participants ont eu des manifestations avant 12 ans, 49% entre 12 et 20 ans, et 11% après 20 ans,
- les premiers symptômes sont une faiblesse progressive proximale des membres supérieurs (67%) et inférieurs (52%), une marche sur la pointe des pieds (21%) et des difficultés pour courir rapidement (10%),
- 50% des patients rapportait des chutes récurrentes.
• À la consultation, les patients présentaient :
- des difficultés à se relever et monter les escaliers pour 97% d’entre eux,
- des signes de décollement de l’omoplate chez 70%,
- des contractures chez 58%.
• Dix ans après le début des symptômes, la majorité des participants avait conservé la marche et aucun n’a présenté de signes de détresse respiratoire.
• 19 nouvelles mutations génétiques ont été identifiées au sein du gène CAPN3, parmi les 47 mutations du gène distinguées chez les 72 patients. Les mutations faux-sens conduisent à des formes moins sévères de la maladie, comparé à d’autres types de mutation.
Voir aussi : « LGMD R1 : une perspective indienne ».
