Des mutations distinctes du gène SMCHD1 sont responsables d’une forme de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH de type 2) mais aussi d’un syndrome ultra-rare comportant des anomalies du système olfactif à type d’arhinie, d’hypoplasie nasale ou d’anosmie. Des chercheurs américains ont colligé des données cliniques et génétiques de onze patients atteints de ce dernier syndrome :
- trois seulement avaient un génotype compatible avec une FSH2 (raccourcissement des répétitions D4Z4, hypométhylation et présence d’un allèle 4qA permissif),
- la production de la protéine DUX4 était bien dé-réprimée dans les fibroblastes de ces patients, comme dans la FSH,
- aucun phénotype neuromusculaire n’a cependant pu être objectivé, preuve s’il en était de la complexité des mécanismes en jeu pour expliquer les variations phénotypiques du gène SMCHD1.
Cross-sectional, Neuromuscular Phenotyping Study of Arhinia Patients With SMCHD1 Variants. Mohassel P, Chang N, Inoue K, et al. Neurology. 2022 Feb 4:10.1212/WNL.0000000000200032.
