La myasthénie avec auto-anticorps positifs contre la protéine MuSK, une tyrosine-kinase spécifique du muscle, se distingue des autres formes de myasthénie auto-immune par la fréquence de l’atteinte bulbaire. Une myotonie détectable en électrophysiologie pourrait en constituer une manifestation, comme rapporté dans deux observations originales :
- la première concerne un patient âgé de 53 ans présentant des symptômes et des signes myasthéniques classiques avec un décrément mesuré à 15%. De plus, l’examen à l’aiguille a clairement mis en évidence des décharges myotoniques associées.
- la seconde est celle d’une femme de 35 ans admise initialement pour une très probable crise myasthénique inaugurale et qui a également présenté des décharges myotoniques à l’électromyogramme (EMG), en plus d’un décrément modéré (11-15%).
Restons tout de même prudent quant au lien de causalité, les causes génétiques de myotonie n’ayant pas été, dans le cas présent, étudiées.