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Institut de la Myologie


Newsletter #107

Téléthon 2019 : 87 026 262 euros collectés

Les 6 et 7 décembre derniers, le Téléthon 2019 mobilisait la France entière et s’achevait sur un compteur affichant 74,5 millions d’euros. Aujourd’hui, quelques mois plus tard, L’AFM-Téléthon est très fière d’annoncer le résultat final de la collecte 2019 : 87 026 262 euros. Mille mercis aux donateurs, bénévoles, partenaires  pour leur incroyable fidélité et solidarité. Merci pour cette générosité si précieuse qui donne à l’AFM-Téléthon les moyens de multiplier les victoires contre la maladie !

Cette victoire s’est construite de combats en combats ! Elle est l’un des résultats d’une révolution médicale qui s’accélère avec la multiplication des traitements innovants. En 2020, grâce à votre exceptionnelle mobilisation de nouveaux essais de thérapie génique devraient démarrer et une dizaine d’autres poursuivre leur développement au cœur de nos laboratoires. Tous ces projets que l’AFM-Téléthon et ses bras armés portent, toutes ces recherches qui sont financées grâce au Téléthon, sont autant d’espoirs pour les familles qui attendent un traitement.

Nous le savons maintenant : vaincre la maladie, c’est possible. Ensemble, nous pouvons donner aux enfants, aux malades, la force de guérir !

L'institut fait face au Covid-19
Dominique Duchêne : Covid-19, consultations & essais cliniques Interview de Dominique Duchêne, Chef de projet, Responsable des ARC chez I-Motion. L’arrivée de l’épidémie a contraint l’équipe d’I-Motion à fermer partiellement les locaux, la priorité a été la sécurité des petits patients fragiles sur le plan cardiaque et/ou respiratoire. Depuis le 11 mai, nous avons organisé un retour progressif des patients sur site. Lire la suite

Isabelle Coupa : Covid-19 et organisation de la consultation Neuro-Myologie Interview d’Isabelle Coupa, Cadre de Santé du service Neuro-Myologie de l’institut. Dès le début de l’épidémie, l’équipe du service a mené une réflexion collective pour mettre en place une nouvelle organisation basée notamment sur les téléconsultations. A partir du 11 mai, l’équipe a mené une nouvelle réflexion sur le circuit patient et sa prise en charge dans le nouveau contexte du déconfinement progressif. Lire la suite

Notre actualité scientifique
L’expression neurospécifique de SMN est nécessaire mais pas suffisante à la survie des souris SMA – Entretien avec M.G. Biferi et A. Besse M.G. Biferi et A. Besse reviennent sur l'article qu'elles ont publié dans Mol Ther, qui porte en particulier sur les travaux réalisés au cours de la thèse de doctorat d'A. Besse. Lire la suite

A quoi sert l’exon dans le remodelage des structures de clathrine dans les cellules musculaires ? - Entretien avec S. Vassilopoulos Avec son groupe, Stéphane Vassilopoulos s’intéresse aux protéines de la membrane des cellules musculaires et plus particulièrement à la clathrine et son implication dans les myopathies. Il vient de publier un article portant sur remodelage des structures de clathrine dans les cellules musculaires. Lire la suite

Ganglionopathies associées au syndrome de MERRF Dans le syndrome de MERRF, les neuropathies sont fréquentes mais aucune ganglionopathie n’a jamais été rapportée. Lire la suite

La dermatomyosite avec auto-anticorps anti-MDA5 se décline en trois sous-groupes Une large étude observationnelle menée entre 2011 et 2017 dans 37 centres hospitaliers français confirme que les patients anti-MDA5 forment un groupe distinct, et montre pour la première fois que ce groupe est lui-même composé de 3 sous-ensembles de pronostics différents. Lire la suite

miR-379 relie le traitement par glucocorticoïdes à la réponse mitochondriale dans la DMD Analyse du miR-379 dont l'expression est élevée dans le muscle et qui est connu pour être sensible aux glucocorticoïdes, une classe de médicaments anti-inflammatoires couramment utilisés chez les patients DMD. Lire la suite

La desmine prévient la fonte musculaire, la faiblesse et la fragilité exagérées et la fatigue chez la souris dystrophique mdx La desmine, comme la dystrophine, est associée à des structures costamériques reliant les sarcomères à la matrice extracellulaire qui contribuent à la fonction musculaire. Lire la suite

Arbovirus et troubles musculaires : de la maladie à la biologie cellulaire Chez l'homme, les symptômes associés à une infection aiguë de la plupart des arbovirus provoquent notamment de la fièvre, des éruptions cutanées, une conjonctivite, une arthralgie et des symptômes musculaires tels que la myalgie, la myosite ou la rhabdomyolyse. Lire la suite

Rôle des miARN dans le thymus sain et dans le thymus de patients atteints de myasthénie auto-immune Les auteurs ont identifié un ensemble de miARN hautement exprimés définis comme ThymiR et ils ont étudié l'expression des miARN chez les nourrissons par rapport aux adultes afin de déterminer ceux qui sont associés à l'involution thymique humaine. Lire la suite

Déterminants de la performance des tests du TUG et du 6MWD chez les adultes jeunes et âgés en bonne santé Les auteurs ont évalué les associations entre les performances des tests du lever-marcher-chronométré (TUG) et le test de mesure de la distance parcourue à la marche en six minutes (6MWD), et des caractéristiques physiologiques chez les adultes en bonne santé, jeunes et âgés. Lire la suite

CMT : le gène SORD pourrait être en cause dans près de 10% des cas de CMT2 non diagnostiqués Les travaux du Consortium des Neuropathies héréditaires ont mis en évidence l’implication dans la CMT2 du gène SORD qui code pour la protéine SORD (ou sorbitol déshydrogénase). Celle-ci intervient dans une réaction qui transforme le sorbitol en fructose. Lire la suite

Bénéfice à long terme de l'ERT chez l'adulte atteint de la maladie de Pompe Les auteurs rapportent ici les résultats d’une étude menée chez 158 patients traités inclus dans le registre français de la maladie de Pompe, qui ont subi des évaluations cliniques régulières basées sur des tests standardisés couramment utilisés. Lire la suite

Maladie de Kennedy : publication du protocole national de soins et de diagnostic (PNDS) Le PNDS regroupe des recommandations établies après un travail exhaustif de bibliographie et de partage d’expérience qui sont destinées aussi bien aux acteurs de terrain (médecins, paramédicaux) qu’aux organismes payeurs. Lire la suite

D'autres actualités de la myologie
Obtention d’une AMM conditionnelle en Europe et d’une ATU de cohorte en France pour le Zolgensma® Le Zolgensma® administrable par voie intraveineuse, en une seule injection, vient d’obtenir par la Commission européenne une AMM conditionnelle dans la SMA. Pour ce qui concerne la France, le Zolgensma® est délivré dans le cadre d’une ATU de cohorte depuis le 25 mai 2020. Lire la suite

DMD et corticoïdes : une contribution anglaise confirme leur intérêt sur les fonctions respiratoire et cardiaque Le centre de référence neuromusculaire de Londres rapporte les résultats d’une étude rétrospective visant à comparer l’évolution des fonctions respiratoire et cardiaque de 270 enfants suivis pour une DMD dans ce seul centre. Lire la suite

Amyotrophie spinale
Myasthénie autoimmune
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Maladies neuromusculaires
En bref
Inscription au DIU "Maladies génétiques, Approche transdisciplinaire" Les inscriptions au DIU "Maladies génétiques, Approche transdisciplinaire" sont ouvertes jusqu'au 30 novembre. Lire la suite

Suivi gynécologue et maladies neuromusculaires : toutes concernées ! Le nouveau Repères Savoir & Comprendre est consacré au suivi gynécologue des femmes atteintes par des maladies neuromusculaires. Lire la suite

Appel à projets AFM-Téléthon Publication du calendrier prévisionnel de bourses pour la recherche. Les dates limite de soumission des projets sont : octobre 2020 pour les bourses de recherche, janvier 2021 pour les bourses post doctorales et avril 2021 pour les bourses doctorales. Lire la suite

Le 21e numéro des Cahiers de Myologie est en ligne Ce numéro consacre son dossier à la titine, une protéine au rôle-clé pour les fibres musculaires, et aux titinopathies, une famille de myopathies liées à des anomalies du gène TTN. Lire la suite

Parution du VLM 193 A lire dans ce numéro un dossier spécial consacré aux essais cliniques. Lire la suite

1ère masterclass d'experts LGMD organisée par TREAT-NMD - 23-24 septembre 2020 - En ligne Les inscriptions sont ouvertes pour la première masterclasse d'experts LGMD organisée par TREAT-NMD. Elle devait dans un premier temps avoir lieu les 23 et 24 septembre 2020 à Washington DC, USA, mais se tiendra finalement en ligne. Lire la suite

ICNMDigital - 11-14 septembre 2020 - En ligne Les inscriptions sont ouvertes pour le congrès en ligne de 4 jours de l'ICNMD comprenant des présentations sur l'ensemble du spectre des maladies neuromusculaires. Lire la suite

WMS25 - 30 septembre-2 octobre - En ligne et gratuit Le congrès annuel de la World Muscle Society qui devait avoir lieu à Halifax au Canada, se tiendra finalement en ligne du 30 septembre au 2 octobre 2020. Lire la suite

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Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2020 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866.