L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) peut débuter à tous les âges de la vie. Elle se traduit cliniquement par un tableau de paralysies d’âge de début et de sévérité variables, à l’origine de complications respiratoires et orthopédiques. Selon l’âge de début et les niveaux moteurs acquis, on en distingue quatre types (de I à IV). La dégénérescence motoneuronale est liée à une mutation récessive du gène SMN1, le phénotype étant modulé par le nombre de copies d’un gène paralogue appelé SMN2.
Dans un article publié en mai 2020, Cure-SMA, la plus grande association américaine de patients atteints de SMA présente son plan d’action destiné à favoriser les essais thérapeutiques dans cette maladie. Cette initiative lancée en 2018 vise à la mise en réseau de centres experts américains, aussi bien pour leurs capacités à réaliser des essais cliniques que pour leur aptitude à mettre en œuvre les standards de soins et les critères de suivi dans la SMA. Des programmes de formation, surtout à l’intention des médecins et des kinésithérapeutes, ainsi que des kits d’information ont été réalisés à cette occasion, en complément d’évaluations formelles sur site (ou sur dossier). Cure-SMA, dont l’initiative est très positivement vécue par les acteurs du domaine, a également engagé des pourparlers avec SMA-Europe et des centres de référence non-américains, pour étendre et adapter son programme sur le continent européen.
