La dystrophie musculaire oculo-pharyngée liée à la protéine PABPN1 (aussi appelée PABP2), ou DMOP, est la forme la plus fréquente, et donc la mieux connue, des myopathies oculopharyngées. Elle concernerait trois cents patients en France. La DMOP s’accompagne presque toujours, au cours de son évolution, d’un déficit proximal de la ceinture pelvienne. Cette caractéristique la différencie d’une forme beaucoup plus rare appelée myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD), semble-t-il plus fréquente en Asie, où le déficit est constaté au niveau des pieds et/ou des mains, en complément de l’atteinte oculopharyngée (ptosis, dysphagie, vacuoles bordées sur la biopsie musculaire). Cette myopathie a longtemps été une énigme jusqu’à la découverte, très récente, d’un premier gène causal, LRP12.
Dans un article publié en mai 2020, des chercheurs japonais et chinois rapportent l’identification d’un deuxième gène suite à l’étude d’une cohorte composée de huit familles et de seize cas sporadiques de patients chinois atteints de MOPD et diagnostiqués à Pékin. Si des expansions dans le gène LRP12 ont bien été confirmées chez certains patients de la cohorte, des expansions comparables (GGC) du gène GIPC1 ont été mis en évidence chez d’autres patients de cette même cohorte confirmant l’hétérogénéité génétique de la MOPD. Les auteurs estiment que le même mécanisme physiopathologique serait à l’œuvre avec les deux gènes (GIPC1 et LRP12) et sans doute d’autres à venir. Cette avancée majeure devrait permettre de disposer assez rapidement d’un test génétique à visée diagnostique.
