Identifiés en 2009, les auto-anticorps anti-MDA5 sont considérés comme spécifiques de la dermatomyosite, une maladie auto-immune rare qui peut se manifester par une atteinte cutanée, musculaire et/ou pulmonaire (pneumopathie interstitielle). Une large étude observationnelle menée entre 2011 et 2017 dans 37 centres hospitaliers français a inclus 83 patients avec auto-anticorps anti-MDA5, comparés à 190 patients atteints de myosites sans anti-MDA5 suivies à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris). Ses résultats confirment que les patients anti-MDA5 forment un groupe distinct, lui-même composé de 3 sous-ensembles de pronostics différents comme le montre pour la première fois cette étude :
- le premier sous-groupe, bien connu, rassemble 18,1% des patients et se caractérise par une pneumopathie interstitielle sévère rapidement progressive et un taux de mortalité très élevé ;
- le deuxième (55,4%) associe des symptômes dermatologiques et rhumatologiques (82,6% d’arthralgies) et s’avère de bon pronostic ;
- le troisième sous-groupe (26,5%) est plutôt masculin (72,7% des patients), avec une vasculopathie cutanée sévère (phénomène de Raynaud, ulcères, calcinose…), de fréquents signes de myosites (faiblesse des muscles proximaux dans 68,2% des cas) et un pronostic intermédiaire ;
Le sexe, l’existence d’un phénomène de Raynaud et la présence de douleurs articulaires ou d’arthrites permettent de prédire l’appartenance à tel ou tel sous-groupe dans 83.3% des cas.
Pour les auteurs de la publication, la dermatomyosite avec anti-MDA5 serait davantage un syndrome systémique qu’une maladie musculo-cutanée. Les auto-anticorps anti-MDA5 devraient être recherchés en cas de polyarthrite séronégative, de pneumopathie interstitielle avec suspicion de caractère auto-immune ou encore, en soins intensifs, devant un syndrome de détresse respiratoire aiguë d’origine inconnue.
