Ganglionopathies associées au syndrome de MERRF

Le syndrome de MERRF, qui associe épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, fait partie du vaste ensemble des maladies mitochondriales. Dans ce syndrome, les neuropathies sont fréquentes mais aucune ganglionopathie n’a jamais été rapportée.

Une équipe française comptant des cliniciens de l’Institut de Myologie a rétrospectivement identifié 24 patients porteurs de mutations MERRF suivis par le Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile de France (Pitié-Salpêtrière, Paris, France). Dix-sept études de conduction nerveuse étaient accessibles. Cinq patients étaient atteints du syndrome de MERRF et de ganglionopathie, une neuropathie purement sensorielle. Tous présentaient une ataxie et de légères anomalies sensorielles cliniques. Si des ganglionopathies dans des maladies mitochondriales ont été rapportées, c’est la première fois qu’elles sont associées au syndrome de MERRF.

Les auteurs suggèrent que les patients présentant une ganglionopathie, en particulier si elle est associée à une myopathie, une lipomatose ou une épilepsie, doivent être soumis à un dépistage des mutations MERRF.

 

Ganglionopathies Associated with MERRF Syndrome: An Original Report. Michaud M, Stojkovic T, Maisonobe T, Behin A, Rucheton B, Léonard-Louis S, Eymard B, Laforêt P. J Neuromuscul Dis. 2020 Jun 6. doi: 10.3233/JND-200513. Online ahead of print.