La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire grave causée par une carence en dystrophine. La desmine, comme la dystrophine, est associée à des structures costamériques reliant les sarcomères à la matrice extracellulaire qui contribuent à la fonction musculaire.
Dans cette étude, des experts français incluant des chercheurs de l’Institut de Myologie ont tenté de fournir des informations supplémentaires sur les rôles de la desmine, dont l’expression est augmentée dans le muscle du modèle murin de la DMD.
Ils ont montré que la suppression du gène desmin (Des) chez les souris mdx (DKO, mdx: desmin – / -) induit une faiblesse musculaire marquée, c’est-à-dire une production de force absolue maximale réduite et une fatigue accrue par rapport à celle des souris mdx. La fragilité, c’est-à-dire une plus grande sensibilité aux blessures induites par la contraction, a également été aggravée chez les souris DKO par rapport aux souris mdx, malgré la présence de fibres musculaires soi-disant moins fragiles chez les souris DKO, et cette aggravation de la fragilité était liée à une diminution de l’excitabilité musculaire. De plus, contrairement aux souris mdx, les souris DKO n’ont pas subi d’hypertrophie musculaire, comme en témoignent les fibres de plus en plus petites, avec un pourcentage réduit de fibres centronucléées, expliquant potentiellement la faiblesse musculaire sévère. Notamment, le transfert d’ADNc de Desmin avec le virus adéno-associé chez les souris mdx nouveau-nés a amélioré la force maximale spécifique normalisée au poids musculaire. Dans l’ensemble, la desmine joue des rôles importants et bénéfiques dans la fonte musculaire, la performance et la fragilité chez les souris mdx dystrophiques, qui diffèrent, au moins en partie, de ceux observés dans les muscles sains.
