La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la plus fréquente des maladies neuromusculaires débutant dans l’enfance, est due à une déficience, génétiquement déterminée, en dystrophine. Elle entraine une faiblesse musculaire des membres et à terme des complications cardio-respiratoires. La physiopathologie de la DMD est en partie liée à une fragilité membranaire induite par ce déficit en dystrophine, mais d’autres facteurs entrent en jeu. La corticothérapie reste le traitement de choix dans la DMD en dépit de l’arrivée de thérapies innovantes (saut d’exon, thérapie génique…) et sans que l’on comprenne très bien son mode d’action.
Dans un article publié en juin 2020, des chercheurs de Généthon associés à plusieurs équipes de cliniciens, rapportent l’identification d’un nouveau marqueur biologique, un minuscule fragment d’ARN (micro-ARN) susceptible d’expliquer la bonne ou mauvaise réponse aux stéroïdes. Le miR-379, identifié initialement au sein d’une famille de biomarqueurs étudiée dans le modèle canin de la maladie (GRMD), a aussi été retrouvé chez la souris mdx, le modèle murin de la DMD. Ce micro-ARN interviendrait de manière indirecte dans le métabolisme mitochondrial de la cellule musculaire et il peut être également dosé chez l’homme. Chez ce dernier, les auteurs ont pu démontrer que son taux sérique était significativement diminué chez les patients sous corticothérapie.
