Le concept de canalopathie recouvre un nombre important de maladies génétiques liées à des dysfonctionnements de canaux ioniques de différentes sortes. Certaines de ces canalopathies présentent un phénotype musculaire et/ou cardiaque comme le syndrome d’Andersen-Tawil (ATS1). Cette maladie neuromusculaire rare et méconnue est transmise selon un mode autosomique dominant. Elle est liée à des mutations du gène KCNJ2 qui code un canal régulant le passage transmembranaire du potassium au niveau des cardiomyocytes et des fibres musculaires. Rapporté pour la première fois en 1971, l’ATS1 associe trois manifestations principales : des épisodes de paralysie périodique, une arythmie cardiaque parfois sévère et/ou inaugurale et des anomalies du développement comprenant, entre autres, une dysmorphie faciale plus ou moins évocatrice.
Dans un article publié en avril 2020, un consortium international animé par l’équipe italienne de Pavie, rapporte les données cliniques, électrophysiologiques et génétiques de la plus grande série au monde de patients atteints d’ATS1. Cent dix-huit patients ont été recrutés dans 23 centres, cardiologiques pour la plupart. Leurs données ont été colligées dans une base de données dans le but de préciser les phénotypes notamment au niveau cardiaque. La survenue d’épisodes graves, et potentiellement mortels, d’arythmie cardiaque s’est avérée très fréquente, les accès paralytiques étant très rarement au premier plan. Les auteurs déconseillent fortement l’utilisation de l’amodiarone.
