Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constituent la deuxième cause de pathologie neuromusculaire chez l’enfant. La forme la plus répandue de SMA est due à une délétion homozygote du gène SMN1, celui-ci codant une protéine ubiquitaire impliquée dans le métabolisme des ARN. En fonction de l’âge de début de la maladie et de la sévérité du phénotype, on distingue quatre types de SMA (de I à IV). Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, une dégénérescence est observée au niveau du motoneurone reliant la corne antérieure à la jonction neuromusculaire, à la différence de la SLA où ce phénomène est noté aussi au niveau du premier motoneurone. La question de l’existence d’anomalies neuronales autres que le motoneurone reste posée au vu du caractère ubiquitaire de la protéine SMN et aux observations faites dans des souris modèles de SMA.
Dans un article publié en mai 2020, des cliniciens français et brésiliens de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière (Paris) rapportent les résultats d’une étude comparative d’une imagerie cérébelleuse réalisée chez 25 adultes atteints de SMA de type III ou IV. La morphologie précise du cervelet a pu être établie et analysée grâce à un algorithme de type CERES. Une atrophie sélective, d’importance variable, a été notée dans trois lobules cérébelleux (VIIIB, IX et X) ainsi qu’un amincissement cortical du seul lobule IX. Pour autant, aucun patient n’avaient de symptomatologie cérébelleuse. Cette constatation plaide en faveur d’une diffusion plus étendue de la SMA et permettra peut-être de mieux comprendre sa pathophysiologie.
