La myopathie myotobulaire (MTM) est une maladie neuromusculaire extrêmement rare appartenant au groupe très hétérogène des myopathies congénitales. Révélée à la naissance, voire in utero, elle est d’une extrême sévérité avec une mortalité précoce. Transmise selon une hérédité liée au chromosome X, elle se traduit par une hypotonie majeure avec atteinte respiratoire, le tout mettant rapidement en jeu le pronostic vital. Le gène causal MTM1 code la myotubularine, une phosphatase impliquée dans plusieurs voies de signalisation intervenant dans le processus de maturation des cellules musculaires jeunes. Des cas de survie prolongée ont été rapportés dans la littérature et quelques enfants atteints de MTM développent au cours de l’évolution une complication rarissime, et potentiellement mortelle, appelée péliose hépatique. Un premier essai de thérapie génique avec des résultats préliminaires encourageants est en cours chez des enfants atteints de myopathie myotubulaire grâce à un médicament de thérapie génique conçu à Généthon.
Dans un article publié en mai 2020, des cliniciens japonais rapportent deux nouveaux cas d’enfants non apparentés âgés respectivement de 19 mois et de 9 ans. Les deux enfants avaient présenté un syndrome hémorragique aigu et une défaillance hépatique sévère. Une transplantation hépatique provenant de leur père a permis de les sauver. La péliose hépatique est donc à considérer comme une complication assez spécifique de ce type de myopathie même si sa physiopathologie reste mal comprise. Dans le contexte d’une survie prolongée chez les enfants atteints de MTM, traités ou non par thérapie génique, cette complication doit être dépistée à intervalles réguliers par imagerie hépatique.
